Prion disease resembling frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17

OBJECTIVE: To compare the clinical features of a familial prion disease with those of frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17). BACKGROUND: Prion diseases are not usually considered in the differential diagnosis of FTDP-17, since familial Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), the most common inherited prion disease, often manifests as a rapidly progressive dementia. Conversely, FTDP-17 usually has an insidious onset in the fifth decade, with abnormal behavior and parkinsonian features. METHOD: We present the clinical features of 12 patients from a family with CJD associated with a point mutation at codon 183 of the prion protein gene. RESULTS: The mean age at onset was 44.0 Ý 3.7; the duration of the symptoms until death ranged from two to nine years. Behavioral disturbances were the predominant presenting symptoms. Nine patients were first seen by psychiatrists. Eight patients manifested parkinsonian signs. CONCLUSION: These clinical features bear a considerable resemblance to those described in FTDP-17

Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (Doença de Kennedy) / Recessive bulbospinal muscular atrophy X-linked (Kennedy's disease)

A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutaçao na regiao codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansao das sequências de trinucleotídeos CAG que nos pacientes deve atingir número maior do que 347 repetiçoes de pares de bases. Apresentamos quatro geraçoes de uma família com dez indivíduos acometidos. Avaliamos três pacientes do sexo masculino com idade variando entre 50 e 60 anos que desenvolveram sintomatologia por volta de 30 anos de idade caracterizada por fraqueza muscular progressiva associada a disfagia e disartria. O exame demonstrou ginecomastia, atrofia testicular, amiotrofia, fasciculaçoes, paresia, aboliçao de reflexos e tremor postural. A análise do DNA pela técnica do PCR demonstrou número de repetiçoes CAG aumentado no locus Xq 11-12 nos três pacientes e em uma mulher assintomática da família. Demonstramos a primeira família brasileira com diagnóstico de DK através de genética molecular. A DK deve fazer parte do diagnóstico diferencial das doenças do neurônio motor e a identificaçao destes pacientes é importante para o prognóstico e para o aconselhamento genético.

A reaçäo imunoenzimática para neurocisticercose no líquido cefalorraquidiano: correlaçäo com a reaçäo de Weinberg e imunofluorescência indireta / The immunoenzimatic assay to neurocysticercosis in the cerebrospinal fluid: correlation with Weinberg's reaction and indirect immunofluorescence

Com o objetivo de correlacionar as metodologias empregadas no imunodiagnóstico de neurocisticercose (NNC), os autores realizaram as reaçöes de Fixaçäo de Complemento (FC), imunofluorescência indireta (IFI), e enzimaimunoensaio (ELISA) em 1547 amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR provenientes de pacientes com suspeita de NCC atendidos no Hospital Universitário Regional do Norte do Paraná (HURNP), no período de fevereiro de 1991 a fevereiro de 1993. As reaçöes imunológicas no LCR foram realizadas no Setor de Imunologia Clínica do HURNP, empregando para a reaçäo de FC a técnica quantitativa de Kolmer com extrato alcóolico de Cysticercus cellulosae como antígeno (Lio Serum); IFI com lâminas contendo fragmentos de parasitas fixados (Lio Serum), conjugado fluorescente anti-IgG humano (Biolab Merieux) e a reaçäo de ELISA, empregando extrato salino do antígeno de Cysticercus cellulosae, segundo padronizaçäo descrita na literatura, e demais reagentes (conjugado enzimático peroxidase, substrato OPD, H2SO4 1 N) da Abbott Laboratories. Como grupo controle utilizou-se de 50 amostras de LCR normais, provenientes de pacientes atendidos em outros serviços do HURNP. Os resultados permitiram classificar as amostras em 2 grupos I - 1281 (82,81 porcento) näo apresentaram nenhuma reaçäo reagente para NCC e II - 263 (17,0 porcento) apresentaram, pelo menos, uma reaçäo imunológica reagente para NCC...